家族性高コレステロール血症(FH)は、低比重リポ蛋白コレステロール(LDLコレステロールが血液中で高くなり、若いときから動脈硬化が進んで、血管が細くなったり詰まったりする病気です。心臓の血管が詰まれば心筋梗塞を、脳の血管が詰まれば脳梗塞を引き起こします。軽症のケース(ヘテロ接合体と呼ばれます)は300人に1人以上、重症のケース(ホモ接合体と呼ばれます)は36~100万人に1人以上の頻度と言われています。
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